2013年12月1日 星期日

家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因

【聯合報╱記者吳淑玲/台南報導】












台灣女詩人王麗華。 記者吳淑玲/攝影


台灣女詩人王麗華罹患西方人才會得的家族遺傳疾病「假性醛固酮過多症」,且家族三分之二親屬都罹此罕病,追查血緣發現,家族罹病竟和三百多年前荷蘭人統治台灣有關。

部立台南醫院新化分院長莊仁賓指出,假性醛固酮過多症源自遺傳,荷蘭人在台南統治多年,南部有特定族群患者,不少人帶著洋人疾病基因。


五十九歲王麗華與家族成員多人,從年輕就有高血壓,有人壯年早逝,有人飽受病痛折磨。四年多前台南醫院新化分院醫師施志遠確診她罹患「Liddle's Syndrome」(假性醛固酮過多症)。


莊仁賓說,這是西方人才有的突變基因,因腎小管鈉幫浦(通道)不正常,對鈉過度吸收,出現高血壓、低血鉀症狀,常併發心血管疾病、中風、腎衰竭。


王麗華五官深邃,常被認為有外國血緣,但她自認是「土生土長台灣人」。被確診罹患西方人才有的遺傳疾病,開始追查家族血緣,驚訝發現自己竟真是中西混血兒。


王麗華老家在台南市安定區,她說,台南被荷蘭人統治卅八年,與平埔族女性留下不少後代。她調出日治時期戶籍資料,並請馬偕醫院輸血醫學研究室醫師林媽利透過「溯源基因檢測」,發現父親那一系有台灣高山原住民基因。


她繼續追查母親這方,採二舅口腔細胞,驗出有屬於歐洲人的基因(DRB1*0301)。林媽利確認她的祖先有歐洲人血統,但無法確定是何時來台。王麗華說,二舅小時就常被誤認是外國人,沒想到真有歐洲人血緣。


王麗華說,家族成員好奇這遺傳性罕病為何經過這麼多代卻未被「稀釋」?莊仁賓表示,近親結婚易造成遺傳性疾病「代代相傳」。經調查,王麗華父、母雙方家族都有相當比率的近親聯姻。


王麗華說,由於國內醫界幾未曾聽聞「Liddle's Syndrome」,她查遍國外醫學報告,終於找到救命藥「Amiloride」,但目前國內無藥商進口。她最近透過台南醫院新化分院申請列入健保罕見疾病用藥,也希望公開自己病情,喚起政府、醫界重視。


假性醛固酮過多症 國外也少見


一九五九年美國報導一名十三歲男孩患高血壓、低血鉀,但尿醛固酮非常低。一九六三年Liddle G.W醫師此症發表在美國內科醫學雜誌,因而得名。這是一種染色體顯性遺傳疾病,國內以往無案例,國外醫學文獻也僅數例個案。


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via UDN健康醫藥

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